Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gwiazda Gliese 581 (w centrum) © NASA

Planeta jak Ziemia

25 kwietnia 2007, 10:22

Astronomowie odkryli pierwszą planetę na tyle podobną do Ziemi, że może znajdować się na niej życie. Temperatura na jej powierzchni została oszacowana na od 0 do 40 stopni Celsjusza.


Coś dla strażaków

27 kwietnia 2009, 09:17

Naukowcy z Japonii zaproponowali nowy sposób gaszenia pożarów, zwłaszcza tych niekontrolowanych, które niszczą wszystko na swej drodze. Toshihisa Ueda i zespół twierdzą, że w tych okolicznościach doskonale sprawdza się pewna przypominająca z wyglądu lód substancja (Industrial & Engineering Chemistry Research).


Łuski do skręcania

25 listopada 2010, 09:36

Najnowsze badania naukowców z USA pokazują, że jeden z gatunków rekinów – ostronos atlantycki (Isurus oxyrinchus) – dysponuje elastycznymi łuskami, które ułatwiają wykonywanie ostrych skrętów przy dużych szybkościach. Szanse potencjalnej zdobyczy na ucieczkę są naprawdę mizerne, zważywszy że rekin mknie z maksymalną prędkością nawet 97 km/h!


Relacja z wszczepienia implantu ślimakowego na Twitterze

2 października 2012, 12:25

Drugiego października o 7 rano czasu pacyficznego (czyli o 16 naszego czasu) dr Douglas Backous, dyrektor medyczny Centrum Słyszenia i Chirurgii Podstawy Czaszki Swedish Medical Center w Seattle, rozpocznie operację wszczepienia implantu ślimakowego relacjonowaną na żywo na Twitterze.


EkoChiny

13 czerwca 2014, 12:39

Chiny nie tylko błyskawicznie rozwijają się i bogacą. Chcą stać się globalnym liderem w dziedzinie troski o środowisko naturalne. Jak poinformował niedawno He Jiankun, przewodniczący Chińskiego Komitetu ds. Zmian Klimatycznych, Państwo Środka ma zamiar od 2030 roku radykalnie zmniejszać emisję gazów cieplarnianych.


Wieczne głodne przez mutację

4 maja 2016, 11:01

Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.


Wyeomyia smithii - komary, z których większość porzuciła krew na rzecz nektaru

19 grudnia 2017, 10:29

Komary z gatunku Wyeomyia smithii występują w całej Ameryce Północnej. Większość z nich żeruje głównie na kwiatach. Na Florydzie jednak część populacji woli krew. Najnowsze badania amerykańskiego zespołu ujawniły genetyczne podstawy takiego podziału.


Zidentyfikowano gen szczupłości. Może pomóc w walce z otyłością

26 maja 2020, 13:45

Międzynarodowy zespół naukowy zidentyfikował „gen szczupłości”, którego istnienie może pomóc wyjaśnić, dlaczego niektórzy ludzie mogą jeść wszystko i nadal pozostają szczupli. Analiza danych dotyczących 47 000 z estońskiego biobanku sugeruje, że ALK może być genem, który reguluje tuszę i zapobiega przybieraniu na wadzę u szczupłych osób o zdrowym metabolizmie


Wiemy, dlaczego dieta spowalnia rozrost nowotworu trzustki

22 października 2021, 10:45

W ostatnich latach pojawia się coraz więcej dowodów wskazujących, że dieta może spowalniać wzrost guzów nowotworowych. Przeprowadzone na MIT badania, w czasie których przetestowano na myszach dwie różne diety, pokazały, w jaki sposób diety te wpływają na komórki nowotworowe


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy